Talasemia Beta: Etiologi, Klasifikasi, Faktor Risiko, Diagnosis, dan Tatalaksana

Abstract

Talasemia beta merupakan penyakit hemoglobinopati yang disebabkan oleh gangguan sintesis rantai beta globin akibat kelainan genetik pada kromosom 11. Prevalensi talasemia beta di Indonesia mencapai 3% dari penduduk yang merupakan salah satu tertinggi di asia tenggara. Diagnosis talasemia didasarkan pada kriteria klinis, kriteria hematologi, dan kriteria DNA. Pasien talasemia beta dapat mengalami gejala yang sama dengan anemia, seperti lemas, mudah lelah, dan mengantuk. Pemeriksaan laboratorium darah lengkap dan hitung darah, disertai pemeriksaan elektroforesis Hb digunakan untuk menegakkan diagnosis talasemia beta.  Penatalaksanaan talasemia saat ini difokuskan pada transfusi darah. Tindakan splenektomi, Hematopoietic Stem Cell Transplantation (HSCT), dan induksi produksi hemoglobin fetal (HbF) juga dapat dipertimbangkan dalam tatalaksana talasemia. Tatalaksana biomolekuler berupa terapi genetik sedang dalam masa uji coba dan beberapa menunjukkan keberhasilan dengan bebasnya penderita talasemia beta dari ketergantungan transfusi darah.

Kata kunci: Hemoglobinopati, Penyakit Genetik, Talasemia beta. tatalaksana