Sindrom Patau ( Trisomi Kromosom 13)

Abstract

Sindrom patau (trisomi 13) merupakan kelainan genetik dengan jumlah kromosom 13 sebanyak 3 buah yang terjadi karena kesalahan dalam pemisahan kromosom homolog atau non disjunction selama proses meiosis. Insiden Sindrom Patau terjadi pada 1:8.000-12.000 kelahiran hidup, Insidensi akan meningkat dengan meningkatnya usia ibu. Terdapat 3 tipe pada trisomi 13 diantaranya adalah trisomi 13 klasik, trisomy 13 translokasi, trisomi 13 mosaik. Penyebab trisomi 13 dapat terjadi akibat non-disjunction (kegagalan 1 pasang atau lebih kromosom homolog untuk berpisah) saat pembelahan miosis I atau miosis II. Trisomi 13 biasanya berhubungan dengan non-disjunction miosis maternal (85%), dapat pula terjadi akibat translokasi genetik. Terdapat 3 tipe pada trisomi 13 yaitu tipe klasik, translokasi, dan mosaik. Karakteristik trisomi 13 adalah anomali multipel yang berat termasuk anomali sistem saraf pusat, anomali wajah, defek jantung, anomali ginjal, dan anomali ekstremitas. Manifestasi klinisnya dapat berupa mikrosefal, cyclops (mata tunggal), struktur nasal abnormal, cleft bibir dan palatum, low set ears, dan polidaktili. Trisomi 13 dapat didiagnosis sebelum kelahiran (prenatal). Diagnosis prenatal dilakukan bila kehamilan yang terjadi memiliki risiko mengalami kelainan kongenital pada janinnya, terutama bila terdapat riwayat memiliki anak dengan kelainan kongenital. Tidak ada terapi spesifik atau pengobatan untuk trisomi 13. Kebanyakan bayi yang ahir dengan trisomi 13 memiliki masalah fisik yang berat. Prognosis bayi dengan trisomi 13 sangat buruk dan mayoritas bayi lahir mati (still birth). Beberapa bayi dapat berhasil lahir namun hidup tidak lama. Rata-rata usia bayi dengan trisomi 13 adalah 2,5 hari hanya 1 dari 20 bayi yang akan bertahan lebih dari 6 bulan.
Kata kunci: Genetik, Kromosom 13, Sindrom Patau