Pendekatan Diagnosis dan Neuroimaging pada Sindrom Sturge Weber

Abstract

Sindrom Sturge Weber (SSW) atau disebut juga encephalofacialangiomatosis adalah suatu sindrom neurokutaneus yang ditandai dengan angioma pada muka, kelainan vaskular dan kalsifikasi intrakranial ipsilateral, kejang, hemianopsia, dan glaukoma serta hemiparesis kontralateral. SSW merupakan suatu kelainan kongenital yang jarang terjadi dan penyebab pastinya belum diketahui. Angka kejadian SSW di Amerika Serikat 1 : 50.000; dari 13 kasus SSW didapatkan 5 anak laki-laki dan 8 anak perempuan berumur antara 8-15 tahun. Pendekatan klinis berupa manifestasi pada kulit dan saraf ditambah pemeriksaan penunjang CT scan kepala dengan gambaran kalsifikasi dan atropi cerebri dapat menjadi dasar diagnosis. Tujuan penelitian ini adalah melaporkan kasus SSW dengan pendekatan klinis dan imaging. Kasusnya adalah Anak perempuan usia 11 tahun dikonsulkan dari bagian anak dengan kelemahan anggota gerak kanan mendadak yang didahului adanya nyeri kepala. Pasien memiliki riwayat kejang sejak usia 4 bulan. Pada pemeriksaan fisik didapatkan port wine stain pada wajah sebelah kiri sejak lahir, parese nervus facialis dextra disertai hemiplegi dextra. Gambaran CT scan kepala ditemukan gambaran kalsifikasi pada daerah cortex dan medulla pada lobus temporofrontoparietal sinistra dan hemiatrophy sinistra. Diagnosis SSW dapat ditegakkan berdasarkan manifestasi klinis yang ditemukan pada kulit dan saraf, serta ditunjang oleh pemeriksaan radiologi CT scan kepala berupa gambaran kalsifikasi dan atrofi kontralateral dengan hemiplegi.
Kata kunci : sindrom sturge weber (SSW), port wine stain, hemiplegi, kalsifikasi