Hubungan Usia Ibu Dengan Kejadian Sindrom Down

Abstract

Sindrom Down merupakan kelainan kongenital yang ditandai dengan jumlah kromosom yang abnormal yaitu kromosom 21 berjumlah 3 buah sehingga jumlah seluruh kromosom mencapai 47 buah dan merupakan cacat pada anak yang paling sering terjadi di dunia. Pada manusia normal jumlah kromosom sel mengandung 23 pasangan kromosom. Kelainan kromosom ini menyebabkan keterlambatan perkembangan anak, dan kadang mengacu pada retardasi mental. Penambahan materi genetik ini mempengaruhi perkembangan anak dan dapat menyebabkan karakteristik fisik khas yang berhubungan dengan sindrom Down. Insidensi ini terus meningkat pada usia ibu 30 tahun terdapat 1 dari 900 kelahiran yang menderita sindrom down. Terdapat 3 tipe sindrom Down berdasarakan patogenesisnya yaitu: nondisjunction pada 95% kasus, translokasi pada 4% kasus, dan mosaik pada 1% kasus. Sindrom Down nondisjunction berhubungan dengan usia ibu. Meiosis atau peristiwa pembentukan gamet telah dimulai sejak seorang anak perempuan masih dalam kandungan ibunya. Hal ini berkaitan dengan penuaan sel telur yang menyebabkan pembelahan sel selama meiosis menjadi nondisjunction yaitu gagalnya kromosom homolog untuk memisah dari oosit primer sehingga terbentuk kromosom dengan jumlah abnormal yaitu kromosom 21 berjumlah 3 buah yang menyebabkan kelainan konginetal.
Kata kunci: Sindrom Down, kromosom, usia ibu