Peran Ekspresi Gen Nitrit Oksida Sintase (NOS3) Terhadap Kejadian Hipertensi Esensial - Amelia, Leni; Sukohar, Asep; Setiawan, Gigih (Majority, 2018)
Hipertensi adalah penyakit yang ditandai dengan peningkatan tekanan darah di atas normal, sistolik lebih dari 140 mmHg dan atau diastolik lebih dari 90 mmHg. Menurut penyebabnya dibedakan menjadi hipertensi esensial yang belum diketahui penyebabnya dan hipertensi sekunder yaitu hipertensi yang disebabkan oleh suatu underlying disease. Hipertensi menyebabkan tingginya morbiditas dan mortalitas penduduk di Eropa, Amerika, maupun Asia. Hampir separuh penduduk eropa dan seperempat penduduk dunia menderita hipertensi. Penyebab hipertensi adalah multifaktorial. Interaksi antara faktor genetik dan lingkungan diduga berkontribusi besar dalam kejadian hipertensi esensial. Saat ini, paradigma biologi molekuler telah bergeser dari tekanan darah diregulasi oleh otak dan ginjal menjadi endotel. Endotel pembuluh darah dapat memproduksi nitric oxide (NO) yaitu relaxing factor yang berperan sebagai gas vasoaktif (vasodilator) dengan bantuan Endothelial Nitric Oxide Synthase (eNOS). Enzim ini merupakan ekspresi dari gen NOS3 yang jika terjadi polimorfisme dapat menurunkan produksi NO sehingga menyebabkan vasokontriksi dan peningkatan resistensi perifer pembuluh darah dan akhirnya menyebabkan hipertensi. Polimorfisme adalah perubahan atau mutasi gen yang mengakibatkan variasi pada fungsi protein dan tidak menimbulkan perubahan struktur protein. Hal ini tidak menimbulkan manifestasi klinis, namun dapat terjadi perubahan kerentanan suatu populasi terhadap suatu penyakit. Hingga saat ini sudah teridentifikasi tiga polimorfisme gen NOS3 yang berhubungan dengan kejadian hipertensi esensial yaitu Glu298Asp, -786T>C dan intron 4a4b. Kata kunci: Gen NOS3, Hipertensi Esensial, Nitrit Oksida, Polimorfisme