Terapi Gen pada Hemoglobinopati

Abstract

Menurut World Health Organization (WHO), anemia adalah suatu kondisi dimana jumlah sel darah merah atau kapasitas oksigen tidak mencukupi untuk memenuhi kebutuhan fisiologis, yang bervariasi menurut umur, jenis kelamin, ketinggian, merokok, dan status kehamilan. Gejala yang samar pada anemia ringan hingga sedang menyulitkan deteksi sehingga
meningkatkan risiko kematian pada anak. Terapi genetika, yang memanfaatkan sel pasien sendiri, merupakan pilihan terapeutik yang menarik. Akhir akhir ini, hemoglobinopati telah berhasil diobati dengan Hematopoietic Stem Cell Transplant (HSCT), yang mirip dengan banyak teknik terapi gen. Efisiensi transfer gen paling baik dengan vektor virus, karena mereka telah berevolusi selama jutaan tahun untuk dapat dengan mudah memasuki sel. Sebagian besar vektor virus dalam studi praklinis dan uji klinis berasal dari Retroviridae, keluarga virus yang dapat secara permanen berintegrasi ke dalam genom seluler. Kemajuan dalam Induced Pluripotent Stem Cells (iPSC) dan teknologi pengeditan gen telah menawarkan kesempatan yang menjanjikan untuk memperbaiki cacat genetik dengan menggunakan sel somatik autologus. Menjanjikan
teknologi baru seperti induced pluripotent stem cells dan genome editing dapat mengantarkan era baru di bidang terapi gen.
Kata kunci: hemoglobinopati, sel punca, terapi gen