Akondroplasia pada Bayi Laki-Laki Usia 1 Bulan 27 Hari: Studi Kasus

Abstract

Akondroplasia adalah displasia tulang yang menyebabkan perawakan pendek. Mutasi autosomal dominan pada gen fibroblast growth factor-receptor-3 menyebabkan akondroplasia. Akondroplasia adalah kelainan genetik yang menyebabkan rhizomelic dwarfism pada anggota tubuh. Kepala seringkali membesar dengan dahi yang menonjol menyebabkan sulitnya persalinan
pervaginam. Laporan kasus ini dibuat dengan tujuan mengetahui dan mengidentifikasi manifestasi klinis, pemeriksaan yang perlu dilakukan, dan mengetahui tatalaksana pada kasus pasien dengan akondroplasia. Laporan kasus ini menjelaskan tentang bayi laki-laki usia 1 bulan 27 hari yang datang dengan kondisi lengan dan kaki terkesan pendek yang baru disadari sejak 2 hari
yang lalu. Dalam upaya penegakkan diagnosis dilakukan pemeriksaan fisik head to toe dan antropometri didapatkan trident hand, rhizomelic dwarfism, status antropometri severely stunting, serta perawakan pendek yang tidak proporsional, Dilakukan pemeriksaan penunjang berupa rontgen kepala, manus, spine, thoraks, pelvis, dan femur didapatkan hasil yang menyokong diagnosis akondroplasoa. Pasien didiagnosis akondroplasia dan diberikan tatalaksana berupa monitoring dan genetic counseling.

Kata kunci: Akondroplasia, hipokondroplasia, rhizomelic, thanatophoric dysplasia, trident hand