Penyakit Hirschsprung pada Neonatus di Rumah Sakit Abdul Moeloek Bandar Lampung Tahun 2023 : Sebuah Laporan Kasus

Leni Ervina, Afta Nariswari, Fajrian Noor Kusnadi, Fifi Nurliza Aini Tibar, Novi Jayanti Sukarno Putri

Abstract

Latar Belakang : Penyakit Hirschsprung adalah kelainan perkembangan yang ditandai dengan tidak adanya sel ganglion
enterik (aganglionosis) pada bagian pleksus submukosa (Meissner) dan myenterik (Auerbach) di rektum terminal yang
memanjang dalam jarak yang bervariasi dari distal ke proksimal. Hal ini disebabkan oleh migrasi yang rusak atau destruksi
sel prekursor sistem saraf enterik yang berasal dari neural crest, yang berada di bawah kendali gen RET dan ligannya.
Insiden penyakit Hirschsprung di Indonesia berkisar 1 di antara 5.000 kelahiran. Laporan kasus ini dibuat untuk
mendapatkan gambaran tentang penyakit Hirschsprung terutama faktor risiko genetik.
Ringkasan Kasus : Seorang bayi laki-laki berusia 2 hari datang dengan keluhan belum BAB sejak lahir disertai dengan perut
kembung, dan muntah kehijauan. Pada riwayat keluarga, kedua kakak laki-laki pasien sebelumnya terdiagnosis penyakit
Hirschsprung. Pemeriksaan fisik didapatkan didapatkan abdomen pasien tampak distensi, auskultasi didapatkan peristaltik
usus meningkat, palpasi abdomen supel, dan perkusi hipertimpani. Pada pemeriksaan colok dubur didapatkan sphincter
ani menjepit kuat, mukosa licin, dan ampula rekti menyempit.
Kesimpulan : Bayi laki-laki berusia 2 hari datang dengan keluhan belum BAB sejak lahir disertai dengan perut kembung,
dan muntah kehijauan. Pada riwayat keluarga, kedua kakak laki-laki pasien sebelumnya terdiagnosis penyakit
Hirschsprung. Penyakit Hirschsprung menunjukkan heritabilitas yang tinggi dan potensi berulang dalam keluarga yang
besar terutama pada saudara kandung. Kejadian penyakit ini lebih banyak terjadi pada bayi laki-laki dibandingkan dengan
perempuan (3:1) sehingga pada laporan kasus ini didapatkan kesimpulan bahwa faktor genetik dan jenis kelamin dapat
meningkatkan risiko terjadinya penyakit Hirschsprung.
Kata Kunci : Penyakit Hirschsprung, Neonatus