Polimorfisme Genetik dan Penyakit Paru Obstruktif Kronis

Syazili Mustofa, Caesaria Sinta Zuya

Abstract


Penyakit Paru Obstruktif Kronik (PPOK) adalah penyakit umum dan dapat dicegah yang ditandai dengan sumbatan jalan nafas yang bersifat progresif dan persisten. Penyebab sumbatan jalan nafas pada penyakit ini adalah kombinasi dari inflamasi saluran nafas kecil dan destruksi parenkim paru. Global Initiative for Chronic Obstructive Lung Disease (GOLD) menetapkan tiga kriteria diagnosis untuk penyakit ini,  yaitu gejala khas PPOK seperti sesak nafas, batuk kronis ,produksi dahak, dengan adanya riwayat paparan yang  signifikan dari lingkungan seperti asap rokok dan polutan, dan nilai spirometri Forced Expiratory Volume in 1 second (FEV1)/ Forced Vital Capacity (FVC) kurang dari 70% setelah brokodilator. Penyakit ini adalah penyakit yang berhubungan dengan genetik. Banyak penelitian yang sudah membuktikan hubungan antara polimorfisme genetik dan PPOK. Ada banyak gen yang berhubungan dengan kejadian PPOK namun yang sudah cukup bukti dan digunakan di klinis sebagai marker kerentanan terhadap PPOK adalah gen SERPINE1. Mutasi pada gen ini menyebabkan defisiensi protein A1AT yang meningkatkan kerentanan seseorang menderita PPOK. Beberapa gen lain berpotensi sebagai kandidat gen yang rentan terhadap PPOK dan berpotensi menjadi marker PPOK, namun masih memerlukan penelitian lebih lanjut lagi misalnya gen ADAM33 yang berhubungan dengan keseimbangan protease antiprotease dan HHIP yang berhubungan dengan perkembangan embrionik paru. Proses determinasi faktor genetik untuk PPOK masih dalam tahap awal sehingga penelitian  lebih lanjut sangat diperlukan untuk mengungkap jalur patofisiologi yang terlibat pada kerentanan seseorang pada PPOK.

 

Kata kunci : Gen ADAM33, gen HHIP , gen SERPINE1, polimorfisme Genetik, PPOK


Full Text:

PDF

Refbacks

  • There are currently no refbacks.