Seorang Pria 25 Tahun dengan Suspek Muscular Dystrophies Tipe Duchenne

Mutiara Kartiko Putri, Luther Theng

Abstract


Muscular Dystrophies merupakan grup penyakit degeneratif progresif yang herediter mengenai otot.Prevalensi muscular dystrophies di dunia pada tahun 2014 adalah 19,8-25,1 dari 100.000 orang.Duchenne muscular dystrophy (DMD) merupakan kelainan bawaan terkait gen X resesif mengenai otot yang hanya diderita oleh laki-laki.DMD merupakan jenis yang terbanyak dan terburuk dari muscular dystrophy dimana terdapat kegagalan pembentukan dystrophin. Seorang pria, Tn. R berusia 25 tahun dengan keluhan utama kelemahan pada seluruh anggota gerak yang semakin memberatsejak 5 tahun yang lalu, kesulitan berjalan dan menaiki anak tangga, kesulitan berdiri dari posisi duduk (Tanda Gower). Pemeriksaan fisik ditemukan raut wajah retrognatik dancalf hypertrophy sedangkan pemeriksaan fungsi vital dalam batas normal.Status neurologis didapatkan penurunan reflek fisiologis sedangkan reflek patologis tidak ditemukan.Pemeriksaan manual muscle testdidapatkan menurunnya kontraksi otot biseps dan triceps. Kekuatan otot ekstremitas superior 4433|3344 dan ekstremitas inferior 4433|3344 dengan fungsi sensoris normal.Terdapat peningkatan enzim creatine kinase diatas normal(35-174 U/L), EMG didapatkan gambaran polifasik dan MUAPs yang kecil, MRI servikal dalam batas normal.Tatalaksana melibatkan fisitoterapi dan kortikosteroid yang dapat menunda perburukan namun tidak menyembuhkan penyakitnya.
Kata Kunci: duchenne muscular dystrophy (DMD), herediter,muscular dysthrophies

Full Text:

PDF

Refbacks

  • There are currently no refbacks.